Hemofilia

Bahasan

Kata hemofilia berasal dari 2 kata bahasa Yunani: haima yang berarti “darah” dan philia yang berarti “cinta”. Hemofilia merupakan gangguan pembekuan darah yang disebabkan karena keturunan. Hemofilia diturunkan oleh orang tua kepada anaknya melalui ibu yang mengandungnya. Orang yang menderita hemofilia biasa disebut hemophiliac.

Darah memiliki banyak protein yang disebut faktor pembeku, yang berfungsi untuk menghentikan pendarahan. Orang dengan hemofilia memiliki sedikit atau bahkan sama sekali tidak memiliki salah satu faktor pembeku tersebut. Sebagai akibatnya, pendarahan berlangsung lebih lama daripada orang normal.

Pendarahan karena sedikit teriris atau luka kecil tidak begitu menjadi masalah. Masalah yang lebih serius akan muncul ketika terjadi pendarahan di dalam, terutama otot dan persendian. Jika tidak segera mendapat penanganan yang cepat dan tepat, hal ini bisa mengarah kepada kelumpuhan atau lebih jauh lagi, kematian, seperti pendarahan otak misalnya.

Jenis Hemofilia

Ada 12 macam protein dalam darah (dinamakan faktor) yang berperan dalam proses pembekuan darah, disebut dengan Faktor I, Faktor II, dan seterusnya sampai dengan Faktor XII. Hemofilia disebabkan karena kekurangan Faktor VIII dan faktor IX. Karenanya ada 2 jenis hemofilia, yaitu:

• Hemofilia A
  Disebabkan karena kekurangan Faktor VIII dan biasa disebut juga dengan nama hemofilia klasik, karena merupakan kasus yang umum terjadi, dengan kemungkinan 1 di antara 10.000.
• Hemofilia B
  Disebabkan karena kekurangan Faktor IX dan biasa disebut juga dengan nama Christmas Desease (Penyakit Christmas), karena ditemukan pertama kali pada orang bernama Christmas. Penderita hemofilia B lebih jarang dengan kemungkinan 1 di antara 50.000.

Berdasarkan prosentase jumlah faktor pembeku darah terhadap jumlah normal, masing-masing jenis hemofilia di atas dibagi menjadi 3 kategori, yaitu:

• Berat (kurang dari 1%)
  Penderita biasanya sering mengalami pendarahan di otot dan sendi. Seringkali terjadi pendarahan spontan, yang berarti pendarahan terjadi begitu saja tanpa sebab yang jelas.
• Sedang (1% – 5%)
  Penderita biasanya mengalami pendarahan setelah mengalami luka. Ada kemungkinan penderita mengalami pendarahan spontan.
• Ringan (5% – 40%)
  Penderita biasanya mengalami pendarahan karena operasi atau luka besar. Mereka bahkan mungkin tidak pernah memiliki masalah pendarahan.

Tanda-tanda Hemofilia

• Pendarahan dalam waktu yang lama
  Pembekuan darah karena luka teriris, cabut gigi, atau operasi berlangsung lama.
• Pendarahan spontan
  Penderita biasanya memiliki memar di bagian tubuh tanpa sebab yang jelas.
• Pembengkakan
  Memar karena benturan berubah menjadi pembengkakan, yang biasanya terasa nyeri.

Penurunan Hemofilia

Gen hemofilia ada pada kromosom X. Kromosom X merupakan salah satu dari dua kromosom yang menentukan jenis kelamin. Kromosom yang lainnya adalah kromosom Y. Laki-laki memiliki kombinasi kromosom XY, sedangkan perempuan XX.

Pada proses pembuahan, ayah dan ibu masing-masing menyumbangkan salah satu kromosomnya. Ayah bisa menyumbangkan X atau Y, sementara ibu hanya bisa menyumbangkan salah satu X. Apabila ayah menyumbangkan Y, maka akan menjadi laki-laki (XY), sementara apabila menyumbangkan X, maka akan menjadi perempuan (XX).

Laki-laki memiliki satu kromosom X dan satu kromosom Y. Apabila kromosom X tersebut membawa gen hemofilia, maka dia menderita hemofilia.

Perempuan memiliki dua kromosom X. Apabila salah satu kromosom X membawa gen hemofilia, dia masih memiliki kromosom X lain yang normal. Dia tidak menderita hemofilia, akan tetapi hanya menjadi pembawa sifat (carrier). Dia akan menderita hemofilia apabila kedua kromosom X membawa gen hemofilia, dan ini sangat jarang terjadi.

Penjelasan di atas dapat digambarkan:

• Ayah hemofilia dan ibu normal
  • Anak laki-laki normal
  • Anak perempuan pembawa sifat
• Ayah normal dan ibu pembawa sifat
  • Anak laki-laki memiliki kemungkinan menderita hemofilia
  • Anak perempuan memiliki kemungkinan menjadi pembawa sifat
• Ayah hemofilia dan ibu hemofilia
  • Anak laki-laki hemofilia
  • Anak perempuan hemofilia

Dengan demikian dapat diketahui bahwa hemofilia hanya diderita oleh laki-laki. Perempuan hanya sebagai pembawa sifat. Perempuan akan menderita hemofilia hanya apabila ia terlahir dari ayah hemofilia dan ibu pembawa sifat.

Perawatan

Orang yang terlahir dengan hemofilia akan memilikinya selama hidupnya. Jumlah faktor pembeku darah yang dimilikinya akan tetap sama sepanjang hidupnya. Oleh karenanya, perawatan terhadap penderita hemofilia akan dilakukan sepanjang hidupnya.

Perawatan dilakukan dengan mengganti faktor pembeku yang hilang di dalam darah, menyuntikkan produk yang berisi faktor pembeku tersebut ke dalam pembuluh darah. Pendarahan akan berhenti apabila faktor pembeku yang cukup mencapai tempat terjadinya pendarahan. Pertolongan perlu dilakukan secepat mungkin untuk menghindari kerusakan jangka panjang.Faktor pembeku dapat ditemukan pada:

• Konsentrat Faktor
  Dibuat dari darah manusia atau rekayasa genetik (disebut rekombinan).
• Cryoprecipitate
  Diambil dari darah dan berisi cukup banyak konsentrat faktor VIII. Efektif untuk pendarahan otot dan sendi. Sangat susah dala penyimpanan dan perawatan.
• Plasma
  Di dalam plasma, sel darah merah dibuang, menyisakan protein darah termasuk faktor pembeku. Konsentrat faktor VIII lebih sedikit dibandingkan cryoprecipitate. Untuk menjaga faktor pembeku bisa bertahan lama, dibuat produk dengan nama Fresh Frozen Plasma (FFP).
• Darah
  • Darah yang digunakan harus dalam kondisi segar, karena aktivitas faktor pembeku darah menurun dengan cepat seiring waktu.
  • Golongan darah harus sama dengan penderita.
  • Diperlukan jumlah yang sangat banyak, yang kemungkinan bisa menyebabkan kegagalan fungsi hati.

Pencegahan

Penderita hemofilia dianjurkan untuk menghindari aktivitas yang beresiko menyebabkan pendarahan, baik luar maupun dalam, seperti benturan. Termasuk di dalamnya olah raga keras seperti sepak bola. Namun demikian, olah raga ringan resiko, seperti renang sangat dianjurkan untuk melatih otot. Otot yang kuat dapat melindungi penderita hemofilia dari pendarahan spontan dan kerusakan sendi.